DNA- mutaatiot tapahtuu, kun nukleotidin sekvenssi, joka muodostaa juosteen DNA-. Nämä muutokset voivat johtua satunnaisvirheistä DNA: n replikaatiossa tai ympäristövaikutuksista, kuten UV-säteily ja kemikaalit. Nukleotiditasolla tapahtuvat muutokset vaikuttavat edelleen transkriptio ja translaatio geenistä proteiiniekspressioon.
Jopa vain yhden typpiemäksen vaihtaminen sekvenssissä voi muuttaa aminohappoa, jonka tuo DNA-kodoni ilmentää, mikä voi johtaa täysin erilaisen proteiinin ilmentymiseen. Nämä mutaatiot voivat olla täysin vaarattomia, mahdollisesti tappavia tai jostain väliin jääviä.
Pistemutaatiot
Pistemutaatio - yhden typpiemäksen muutos a DNA-sekvenssi— On yleensä vähiten haitallista DNA-mutaatiota. Kodonit ovat sekvenssi kolmesta peräkkäisestä typpiemäksestä, jotka "lukevat" lähetti-RNA transkription aikana. Tuo lähettiläs RNA kodoni muunnetaan sitten aminohapoksi, joka jatkaa proteiinin tuottamista, jonka organismi ilmentää. Riippuen typpiemäksen sijoituksesta kodoniin, pistemutaatiolla ei ehkä ole vaikutusta proteiiniin.
Koska on vain 20 aminohappoa ja yhteensä 64 mahdollista kodonien yhdistelmää, jotkut aminohapot koodaavat useampaa kuin yhtä kodonia. Usein, jos kodonin kolmas typpiemäs muuttuu, aminohappo ei vaikuta siihen. Tätä kutsutaan heiluvaikutukseksi. Jos pistemutaatio tapahtuu kodonin kolmannessa typpiemäksessä, niin sillä ei ole vaikutusta aminohappoon tai sitä seuraavaan proteiiniin ja mutaatio ei muuta organismia.
Pistemutaatio saa korkeintaan yhden proteiinin aminohapon muuttumaan. Vaikka tämä ei yleensä ole tappavaa mutaatiota, se voi aiheuttaa ongelmia kyseisen proteiinin taivutuskuviossa ja tertiääriset ja kvaternääriset rakenteet proteiinista.
Yksi esimerkki pistemutaatiosta, joka ei ole vaaraton, on parantumaton verihäiriö, sirppisoluanemia. Tämä tapahtuu, kun pistemutaatio saa aikaan yhden typpiemäksen kodonissa glutamiinihapon proteiinin yhdelle aminohapolle koodaamaan sen sijaan valiini aminohappoa. Tämä pieni muutos aiheuttaa normaalisti kierroksen punasolu sen sijaan, että se olisi sirppimäinen.
Kehyksensiirron mutaatiot
Kehyksensiirron mutaatiot ovat yleensä paljon vakavampia ja usein tappavampia kuin pistemutaatiot. Vaikka vain yksi typpiemäs vaikuttaa, kuten pistemutaatioiden kanssa, tässä tapauksessa yksittäinen emäs joko poistetaan kokonaan tai ylimääräinen lisätään DNA: n keskelle sekvenssi. Tämä sekvenssin muutos aiheuttaa lukukehyksen siirtymisen - tästä johtuen nimen "framehift" mutaatio.
Lukukehyksen siirto muuttaa kolmen kirjaimen kodonisekvenssin Messenger-RNA: n transkriptioon ja translaatioon. Se ei muuta vain alkuperäistä aminohappoa, vaan myös kaikkia seuraavia aminohappoja. Tämä muuttaa merkittävästi proteiinia ja voi aiheuttaa vakavia ongelmia, jopa johtaa kuolemaan.
insertiot
Yhden tyyppistä kehyssiirtymutaatiota kutsutaan insertioksi. Kuten nimestä voi päätellä, insertio tapahtuu, kun yksi typpiemäs lisätään vahingossa sekvenssin keskelle. Tämä heittää pois DNA: n lukukehyksen ja väärän aminohappo on käännetty. Se työntää myös koko sekvenssin yhdellä kirjaimella alaspäin, muuttaen kaikki lisäyksen jälkeen tulevat kodonit, muuttaen proteiinia kokonaan.
Vaikka typpiemäksen asettaminen tekee kokonaissekvenssistä pidemmän, se ei välttämättä tarkoita, että aminohappoketjun pituus kasvaa. Itse asiassa päinvastoin voi olla totta. Jos insertio aiheuttaa muutoksen kodoneissa luomaan lopetussignaalin, proteiinia ei voi koskaan tuottaa. Jos ei, proteiini valmistetaan väärin. Jos muuttunut proteiini on välttämätöntä elämän ylläpitämiseksi, organismi kuolee todennäköisimmin.
poistot
Deleetio on viimeinen kehyssiirtomutaation tyyppi ja tapahtuu, kun typpiemäs otetaan pois sekvenssistä. Tämä taas aiheuttaa koko lukukehyksen muutoksen. Se muuttaa kodonia ja vaikuttaa myös kaikkiin aminohapoihin, joita koodataan deleetion jälkeen. Kuten lisäyksessä, hölynpoltto- ja lopetuskodonit voivat myös ilmestyä väärään paikkaan,
DNA-mutaation analyysi
Kuten tekstin lukeminen, lähetti-RNA "lukee" DNA-sekvenssin tuottamaan "tarinan" tai aminohappoketjun, jota käytetään proteiinin valmistukseen. Koska jokainen kodoni on kolmen kirjaimen pituinen, katsotaanpa mitä tapahtuu, kun "mutaatio" tapahtuu lauseessa, joka käyttää vain kolmen kirjaimen sanoja.
PUNAINEN Kissa ATE RAT.
Jos tapahtui pistemutaatio, lause muuttuisi:
THC PUNAINEN Kissa ATE RAT.
"E" sanassa "" "muuttui kirjaimeksi" c ". Vaikka lauseen ensimmäinen sana ei ole enää sama, loput sanat ovat silti järkeviä ja pysyvät sellaisina kuin niiden oletetaan olevan.
Jos lisäys muuttaisi yllä olevaa virkettä, se saattaa lukea:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
C-kirjaimen lisääminen sanan "" "jälkeen muuttaa kokonaan lauseen loppuosan. Toisella sanalla ei ole enää merkitystä, eikä sillä ole mitään sitä seuraavia sanoja. Koko lause on muuttunut hölynpölyksi.
Poisto tekisi jotain lauseen kaltaista:
EDC ATA TET HÄNEN.
Yllä olevassa esimerkissä "r", jonka olisi pitänyt tulla sanan "" jälkeen, on poistettu. Jälleen, se muuttaa koko lauseen. Vaikka jotkut seuraavista sanoista ovat edelleen ymmärrettäviä, lauseen merkitys on täysin muuttunut. Tämä osoittaa sen, vaikka kodonit muutetaan joku, joka ei ole täydellistä hölynpölyä, se muuttaa silti kokonaan proteiinin jokuksi, joka ei ole enää toiminnallisesti kannattavaa.