Monet sairaudet ja häiriöt esiintyvät muutosten tai mutaatiot tietyssä geenissä, ja jotkut näistä mutaatioista voidaan siirtää tuleville sukupolville. Joskus tämä perintö on suoraviivaista, kun taas toisinaan ylimääräistä geneettiset muutokset tai ympäristötekijöiden on myös oltava läsnä tietyn sairauden kehittymiseksi. Gregor Mendel opiskeli pleiotrophy, monien piirteiden ilmentyminen yhdellä geenillä, joka voi aiheuttaa tiettyjä geneettisiä sairauksia.
Autosomaalinen resessiivinen perintö
Jotkut sairaudet tai piirteet vaativat kahta mutatoitunutta kopiota spesifisestä geenistä kehitykseen - yksi jokaiselta vanhemmalta. Toisin sanoen, molemmat vanhemmilla on oltava tietty geeni ja välitä se, jotta heidän lapselleen mahdollisesti aiheutuisi vaikutuksia. Jos lapsi saa vain yhden kopion taantuvasta mutatoituneesta geenistä, niin heitä kutsutaan a: ksi kantaja; he eivät kehitä tautia, mutta voivat välittää sen lapsilleen. Kun molemmilla vanhemmilla ei ole vaikutusta kantajiin (mikä tarkoittaa, että jokaisella on vain yksi kopio tietystä resessiivisestä viallisesta geenistä), on 25% todennäköisyys, että heidän lapsensa perii viallisen geenikopio molemmilta vanhemmilta ja sairauden tai sairauden vaikutuksesta tai taipumuksella kehittää sitä, ja 50%: n mahdollisuus, että lapsi perii vain yhden kopion mutatoidusta geenistä (tulee kantaja).
Esimerkkejä sairauksista, jotka ovat peritty autosomaalisesti taantuvalla tavalla, ovat kystinen fibroosi, hemokromatoosi ja Tay-Sachsin tauti. Joissakin tapauksissa on mahdollista testata yksilö määrittämään, ovatko he tietyn viallisen geenin kantajaa.
Autosomaalinen hallitseva perintö
Joskus vain yhden vanhemman on siirrettävä mutatoitunut geeni, jotta heidän lapsensa voi periä tietyn sairauden riskin. Tämä ei aina tarkoita, että tauti kehittyy, mutta siihen liittyy lisääntynyt riski.
Esimerkki sairauksista, jotka voidaan periä autosomaalisen määräävän aseman kautta, sisältää Huntingtonin taudin, achondroplasian (eräänlainen kääpiömäisyys) ja familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), häiriö, jolle on tunnusomaista paksusuolen polyypit ja taipumus paksusuoleen syöpä.
X-linkitetty perintö
Monet sairaudet ja häiriöt, jotka liittyvät X: ään (nainen) kromosomi miehet perivät todennäköisemmin kuin naiset. Tämä johtuu siitä, että naaraat perivät kaksi X-kromosomia (yhden jokaiselta vanhemmaltaan), kun taas miehet perivät yhden X-kromosomin (äidiltään) ja yhden Y-kromosomin (isältään). Mies, joka perii yhden kopion recessiivisestä mutatoidusta geenistä X-kromosomissaan, kehittää tämän ominaisuuden, koska hänellä ei ole ylimääräisiä kopioita kyseisestä geenistä; kun taas naisen olisi perittävä recessiivinen mutaatio molemmilta vanhemmilta taudin tai piirteen kehittämiseksi. Tämäntyyppinen häiriö vaikuttaa viime kädessä melkein kaksinkertaiseen määrään naisia kuin miehiä (tosin monet pelkästään kantajina), koska sairastunut isä ei voi koskaan ohittaa X-linkitetty ominaisuus pojilleen, mutta välittää sen kaikille tyttäreilleen, kun taas sairastunut äiti välittää X-linkitetyn ominaisuuden puolelle tyttäreistään ja puolelle hänen tyttäreistään poikia.
X-kromosomin mutaatioiden aiheuttamat sairaudet, kutsutaan X-kytketyt sairaudet, mukaan lukien hemofilia (verihyytymishäiriö) ja värisokeus.
Mitokondrioiden perintö
Solumme mitokondrioilla on oma DNA, joka on erillään solun muusta DNA: sta. Joskus sairauksia esiintyy, kun solun sisällä olevat mitokondrio-DNA: n lukuisat kopiot ovat heikentyneet tai eivät toimi kunnolla. Lähes kaikki mitokondriaalinen DNA kannetaan munassa, joten tautigeenejä jatketaan mitokondriaalinen DNA voidaan siirtää vain äidiltä lapselle. Siksi tätä perintökuviota kutsutaan usein äidin perintö.
Peritty mutaatio ei aina tarkoita, että sairaus tai häiriö kehittyy. Joissakin tapauksissa virheellistä geeniä ei ilmennetä, ellei esiinny myös muita ympäristötekijöitä tai muutoksia muissa geeneissä. Näissä tapauksissa henkilö on perinyt lisääntyneen riskin sairaudelle tai häiriölle, mutta hän ei välttämättä koskaan kehitä tautia. Rintasyövän perinnöllinen muoto on yksi sellainen esimerkki. BRCA1- tai BRCA2-geenin perintö lisää dramaattisesti naisen mahdollisuuksia kehittää rintasyöpä (noin 12%: sta noin 55–65%: iin BRCA1: n suhteen ja noin 45%: iin BRCA2: n suhteen), mutta joillakin naisilla, jotka perivät haitallisen BRCA1- tai BRCA2-mutaation, ei silti koskaan kehittyy rinta- tai munasarjasyöpää.
On myös mahdollista kehittää sairaus tai häiriö, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta, jota ei ole peritty. Tässä tapauksessa geneettinen mutaatio on somaattinen, eli geenit muuttuivat elämäsi aikana.