Todennäköisyys ja Punnett-neliöt genetiikassa

Tilastoilla ja todennäköisyydellä on monia sovelluksia tieteeseen. Yksi tällainen yhteys toisen tieteenalojen välillä on genetiikka. Monet genetiikan näkökohdat ovat todella vain sovellettua todennäköisyyttä. Näemme kuinka Punnett-neliönä tunnettua taulukkoa voidaan käyttää laskettaessa todennäköisyyksiä, että jälkeläisillä on erityiset geneettiset piirteet.

Aloitamme määrittelemällä ja keskustelemalla joistakin genetiikan termeistä, joita käytämme seuraavassa. Erilaiset yksilöiden ominaispiirteet ovat seurausta geneettisen materiaalin parittumisesta. Tähän geenimateriaaliin viitataan alleelit. Kuten näemme, näiden alleelien koostumus määrää sen, mikä ominaisuus yksilöllä on.

Jotkut alleelit ovat hallitsevia ja toiset taantumia. Yksilöllä, jolla on yksi tai kaksi hallitsevaa alleelia, on hallitseva piirre. Vain henkilöillä, joilla on kaksi kopiota recessiivisestä alleelista, on recessiivinen piirre. Oletetaan esimerkiksi, että silmien värillä on hallitseva alleeli B, joka vastaa ruskeita silmiä, ja recessiivinen alleeli b, joka vastaa sinisiä silmiä. Henkilöillä, joilla on BB- tai Bb-alleeliparit, molemmilla on ruskeat silmät. Vain henkilöillä, joilla on pari bb, on siniset silmät.

Yllä oleva esimerkki kuvaa tärkeätä erottelua. Yksilöllä, jolla on BB- tai Bb-parit, molemmilla on hallitseva piirre ruskeissa silmissä, vaikka alleeliparit ovat erilaiset. Tässä nimenomainen alleelipari tunnetaan nimellä genotyyppi yksilön. Näytettävää ominaisuutta kutsutaan fenotyyppi. Joten ruskeiden silmien fenotyypille on olemassa kaksi genotyyppiä. Sinisten silmien fenotyypille on olemassa yksi genotyyppi.

Loput keskusteltavat käsitteet koskevat genotyyppien koostumuksia. Genotyyppi, kuten joko BB tai bb, alleelit ovat identtisiä. Henkilöä, jolla on tämäntyyppinen genotyyppi, kutsutaan homotsygoottinen. Genotyypin, kuten Bb: n, alleelit eroavat toisistaan. Henkilöä, jolla on tämäntyyppinen pariliitos, kutsutaan heterotsygoottinen.

Kaikilla vanhemmilla on alleeli-pari. Jokainen vanhempi osallistuu yhteen näistä alleeleista. Näin jälkeläiset saavat alleeliparin. Tuntemalla vanhempien genotyypit voimme ennustaa todennäköisyyden, mikä on jälkeläisen genotyyppi ja fenotyyppi. Pohjimmiltaan keskeinen havainto on, että jokaisen vanhemman alleelista on todennäköisyys, että 50% kulkeutuu jälkeläiseen.

Palatkaamme takaisin silmien värin esimerkkiin. Jos äiti ja isä ovat molemmat ruskeasilmäisiä heterotsygoottisella genotyypillä Bb, niin heillä molemmilla on todennäköisyys 50%: n siirtymisestä hallitsevan alleelin B kulkemiseen ja 50%: n todennäköisyys siirtää dominoiva alleeli B: tä recessiivinen alleeli b. Seuraavat ovat mahdollisia skenaarioita, joiden todennäköisyys on 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Isä maksaa B ja äiti maksaa B. Jälkeläisillä on genotyyppi BB ja fenotyyppi ruskeista silmistä.
• Isä maksaa B ja äiti maksaa b. Jälkeläisillä on genotyyppi Bb ja fenotyyppi ruskeilla silmillä.
• Isä maksaa b ja äiti maksaa B. Jälkeläisillä on genotyyppi Bb ja fenotyyppi ruskeilla silmillä.
• Isä maksaa b ja äiti maksaa b. Jälkeläisillä on genotyyppi bb ja sinisten silmien fenotyyppi.

Yllä oleva luettelo voidaan osoittaa tiiviimmin käyttämällä Punnett-neliötä. Tämän tyyppinen kaavio on nimetty Reginald C. Punnett. Vaikka sitä voidaan käyttää monimutkaisempiin tilanteisiin kuin mihin harkitsemme, muita menetelmiä on helpompi käyttää.

Punnett-neliö koostuu taulukosta, jossa luetellaan kaikki mahdolliset jälkeläisten genotyypit. Tämä riippuu tutkittavien vanhempien genotyypeistä. Näiden vanhempien genotyypit on tyypillisesti merkitty Punnett-neliön ulkopuolelle. Määritämme merkinnän jokaisessa Punnett-neliön solussa tutkimalla alleelit kyseisen merkinnän rivillä ja sarakkeilla.

Seuraavassa rakennetaan Punnett-neliöt kaikille yhden piirteen mahdollisille tilanteille.

Jos molemmat vanhemmat ovat homotsygoottisia, niin kaikilla jälkeläisillä on identtinen genotyyppi. Näemme tämän alla olevan Punnett-neliön kanssa ristin BB: n ja bb: n välillä. Kaikessa seuraavassa vanhemmat on merkitty lihavoituna.

Kaikki jälkeläiset ovat nyt heterotsygoottisia, genotyypillä Bb.

Jos meillä on yksi homotsygoottinen vanhempi, toinen on heterotsygootti. Tuloksena oleva Punnett-neliö on yksi seuraavista.

Edellä, jos homotsygoottisella vanhemmalla on kaksi hallitsevaa alleelia, niin kaikilla jälkeläisillä on sama hallitsevan ominaisuuden fenotyyppi. Toisin sanoen on 100% todennäköisyys, että tällaisen parin jälkeläisillä on hallitseva fenotyyppi.

Voimme myös harkita mahdollisuutta, että homotsygoottisella vanhemmalla on kaksi taantuvaa alleelia. Jos homotsygoottisella vanhemmalla on kaksi recessiivistä alleelia, niin puolet jälkeläisistä osoittaa recessiivisen ominaisuuden genotyypillä bb. Toisella puoliskolla on hallitseva piirre, mutta heterotsygoottisella genotyypillä Bb. Joten pitkällä tähtäimellä 50% kaikista tämän tyyppisten vanhempien jälkeläisistä

Lopullinen tilanne, joka on otettava huomioon, on mielenkiintoisin. Tämä johtuu siitä johtuvista todennäköisyyksistä. Jos molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia kyseessä olevan ominaisuuden suhteen, niin heillä molemmilla on sama genotyyppi, joka koostuu yhdestä hallitsevasta ja yhdestä recessiivisesta alleelista.

Tämän kokoonpanon Punnett-neliö on alla. Tässä näemme, että jälkeläisillä on kolme tapaa osoittaa hallitsevaa ominaisuutta ja yksi tapa taantumaan. Tämä tarkoittaa, että on olemassa 75%: n todennäköisyys, että jälkeläisillä on hallitseva piirre, ja 25%: n todennäköisyys, että jälkeläisillä on taantuva piirre.