Mikä on Pleiotropy? Määritelmä ja esimerkit

Pleiotropia viittaa monin ilmentymiseen piirteet yksi geeni. Nämä ilmaistut piirteet voivat olla toisiinsa liittyviä. Geneetikko havaitsi pleitropian ensimmäisen kerran Gregor Mendel, joka on tunnettu kuuluisista tutkimuksistaan ​​hernekasveilla. Mendel huomasi, että kasvien kukkaväri (valkoinen tai violetti) liittyi aina kukan väriin puun lehti axil (kasvin varren alue, joka muodostuu lehden ja varren yläosan välisestä kulmasta) ja siemenkuori.

Pleitrooppisten geenien tutkiminen on tärkeää genetiikalle, koska se auttaa meitä ymmärtämään, kuinka tietyt piirteet liittyvät geneettisiin sairauksiin. Pleitropiasta voidaan puhua monissa muodoissa: geenipleotroopiasta, kehityksellisestä pleiotropiasta, selektiivisestä pleiotropiasta ja antagonistisesta pleiotroopiasta.

Key Takeaways: Mikä on Pleiotropy?

Plisiotropiassa yksi geeni säätelee useiden fenotyyppisten piirteiden ilmentymistä. fenotyyppejä ovat piirteitä, jotka ilmaistaan ​​fyysisesti, kuten väri, vartalon muoto ja korkeus. Usein on vaikea havaita, mitkä piirteet voivat johtaa pleitoropiaan, paitsi a mutaatio esiintyy geenissä. Koska pleiotropiiniset geenit hallitsevat useita piirteitä, pleiotrooppisen geenin mutaatio vaikuttaa useampaan kuin yhteen ominaisuuteen.

Tyypillisesti piirteet määritetään kahdella alleelit (geenin variantti). Spesifiset alleeliyhdistelmät määrittävät proteiinien tuotannon, joka ohjaa fenotyyppisten ominaisuuksien kehittymisprosesseja. Geenissä tapahtuva mutaatio muuttaa geenin DNA-sekvenssiä. Geenisegmenttisekvenssien muuttaminen johtaa useimmiten toimimattomuuteen proteiineja. Plisiotrooppisessa geenissä mutaatio muuttaa kaikkia geeniin liittyviä piirteitä.

Geenin pleiotropia, jota kutsutaan myös molekyyligeeni-pleiotropiaksi, keskittyy tietyn geenin funktioiden määrään. Toiminnot määräytyvät ominaisuuksien ja biokemiallisten tekijöiden lukumäärän perusteella, joihin geeni vaikuttaa. Biokemiallisiin tekijöihin sisältyy entsyymi geenin proteiinituotteiden katalysoimat reaktiot.

Kehittyvä pleiotropia keskittyy mutaatioihin ja niiden vaikutukseen moniin piirteisiin. Yhden geenin mutaatio ilmenee useiden erilaisten piirteiden muuttumisena. Sairauksiin, joihin liittyy mutaatiota pleiotropiaa, on tunnusomaista useiden elinten puutteet, jotka vaikuttavat useisiin kehon järjestelmiin.

Valikoiva pleiotropia keskittyy niiden erillisten kuntokomponenttien lukumäärään, joihin geenimutaatio vaikuttaa. Termi kunto liittyy siihen, kuinka menestyvä tietty organismi siirtää geeninsä seuraavaan sukupolveen kautta seksuaalinen lisääntyminen. Tämän tyyppinen pleiotropia koskee vain luonnonvalinta ominaisuuksista.

Esimerkki ihmisissä esiintyvästä pleiotropiasta on sirppisolutauti. Sirppisoluhäiriö johtuu epänormaalin muodon kehittymisestä punasolut. Normaalilla punasoluilla on kaksoismurtainen, kiekkoinen muoto ja ne sisältävät valtavia määriä proteiinia, nimeltään hemoglobiini.

Hemoglobiini auttaa punasoluja sitoutumaan ja kuljettamaan happea kehon soluihin ja kudoksiin. Sirppisolu on seurausta beeta-globiinigeenin mutaatiosta. Tämä mutaatio johtaa sirppin muotoisiin punasoluihin, mikä aiheuttaa niiden kokoonpanon ja juuttumisen verisuoniin, estäen normaalin verenvirtauksen. Beeta-globiinigeenin yksittäinen mutaatio johtaa erilaisiin terveyskomplikaatioihin ja vaurioittaa useita elimiä, mukaan lukien sydän, aivotja keuhkot.

Fenyyliketonuria tai PKU, on toinen pleiotropiasta johtuva sairaus. PKU johtuu geenin mutaatiosta, joka vastaa fenyylialaniinihydroksylaasi-nimisen entsyymin tuotannosta. Tämä entsyymi hajottaa aminohappo fenyylialaniini, jonka saamme proteiinisulatuksesta. Ilman tätä entsyymiä aminohapon fenyylialaniinitasot nousevat veressä ja vahingoittavat hermosto imeväisillä. PKU-häiriö voi johtaa vauvoihin useisiin sairauksiin, mukaan lukien älylliset vammat, kouristukset, sydänvaivat ja kehitysviiveet.

harjaantunut sulkapiirre on esimerkki kanoissa havaitusta pleiotropiasta. Kanoilla, joilla on tämä erityinen mutatoitunut sulkageenigeeni, esiintyy höyheniä, jotka taipuvat ulospäin toisin kuin makaavat. Kääntyneiden höyhenten lisäksi muihin pleiotrooppisiin vaikutuksiin sisältyy nopeampi aineenvaihdunta ja laajentuneet elimet. Höyhenien kiertyminen johtaa kehon lämmön menetykseen, joka vaatii nopeampaa perusaineenvaihduntaa homeostaasin ylläpitämiseksi. Muihin biologisiin muutoksiin sisältyy suurempi ruuan kulutus, hedelmättömyys ja sukupuolten kypsymisen viivästykset.

Antagonistinen pleiotropia on teoria, jota ehdotetaan selittämään, kuinka vanheneminen tai biologinen ikääntyminen voidaan katsoa johtuvan tiettyjen pleiotrooppisten alleelien luonnollisesta valinnasta. Antagonistisessa pleiotropiassa alleelilla, jolla on negatiivinen vaikutus organismiin, voidaan suosia luonnollisella valinnalla, jos alleelilla on myös edullisia vaikutuksia. Antagonistisesti pleiotrooppiset alleelit, jotka lisääntyvät lisääntymiskyky varhaisessa vaiheessa, mutta edistävät biologista ikääntymistä myöhemmässä elämässä, yleensä valitaan luonnollisella valinnalla. Plisiotrooppisen geenin positiiviset fenotyypit ilmenevät varhain, kun lisääntymisen menestys on korkea, kun taas negatiiviset fenotyypit ilmenevät myöhemmin elämässä, kun lisääntymismenestys on heikko.

Sirppisolulinja on esimerkki antagonistisesta pleiotropiasta siinä mielessä, että hemoglobiinigeenin Hb-S-alleelimutaatio tarjoaa etuja ja haittoja selviytymiselle. Ne, jotka ovat homotsygoottinen Hb-S-alleelille, mikä tarkoittaa, että heillä on kaksi hemoglobiinigeenin Hb-S-alleelia, on lyhyt elinikä johtuen sirppisolun ominaisuuden negatiivisista vaikutuksista (vauriot useille kehon järjestelmille). Ne, jotka ovat heterotsygoottinen piirteelle, mikä tarkoittaa, että heillä on yksi Hb-S-alleeli ja yksi normaali hemoglobiinigeenin alleeli, heillä ei ole samanlaisia ​​negatiivisia oireita ja he osoittavat vastustuskykyä malarialle. Hb-S-alleelin taajuus on korkeampi populaatioissa ja alueilla, joilla malarian esiintyvyys on korkea.

• Carter, Ashley Jr ja Andrew Q Nguyen. "Antagonistinen pleiotropia laajalle levinneenä mekanismina polymorfisten sairauksien alleelien ylläpitämisessä." BMC: n lääketieteellinen genetiikka, voi. 12, ei. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et ai. "Chicken Frizzle Feather johtuu α-keratiinin (KRT75) mutaatiosta, joka aiheuttaa viallisen Rachiksen." PLoS-genetiikka, voi. 8, ei. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. ja Matthew V. Rockman. "Pleiotropian monet kasvot." Genetiikan suuntaukset, voi. 29, ei. 2, 2013, s. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenyyliketonuria." Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, Kansalliset terveyslaitokset, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.