Geneettinen koodi on nukleotidiemästen sekvenssi nukleiinihapot (DNA- ja RNA) kyseinen koodi aminohappo ketjut sisään proteiineja. DNA koostuu neljästä nukleotidiemäksestä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). RNA sisältää nukleotidit adeniini, guaniini, sytosiini ja urasiili (U). Kun kolme jatkuvaa nukleotidiemästä koodaavat aminohappoa tai signaloivat proteiinisynteesi, sarja tunnetaan nimellä kodonin. Nämä triplettisarjat tarjoavat ohjeet aminohappojen tuottamiseksi. Aminohapot on kytketty toisiinsa proteiinien muodostamiseksi.
RNA-kodonit osoittavat spesifisiä aminohappoja. Emäksien järjestys kodonisekvenssissä määrää tuotettavan aminohapon. Mikä tahansa RNA: n neljästä nukleotidistä voi olla yksi kolmesta mahdollisesta kodoniasemasta. Siksi on 64 mahdollista kodoniyhdistelmää. 64 kodonia määrittelee aminohappoja ja kolme (UAA, UAG, UGA) palvella lopetussignaalit proteiinisynteesin lopun osoittamiseksi. Kodoni elokuu koodaa aminohappoa metioniini ja toimii aloitussignaali käännöksen aluksi.
Useat kodonit voivat myös määritellä saman aminohapon. Esimerkiksi kodonit UCU, UCC, UCA, UCG, AGU ja AGC määrittelevät kaikki aminohapon seriini. Yllä olevassa RNA-kodonitaulukossa luetellaan kodonikombinaatiot ja niiden nimetyt aminohapot. Taulukon lukemiseen, jos urasiili (U) on ensimmäisessä kodoniasemassa, adeniini (A) toisessa ja sytosiini (C) kolmannessa, kodoni UAC määrittelee aminohapon tyrosiini.
Proteiinit tuotetaan prosessien avulla DNA-transkriptio ja käännös. DNA: n tietoja ei muunneta suoraan proteiineiksi, vaan ne on ensin kopioitava RNA: hon. DNA-transkriptio on proteiinisynteesin prosessi, johon sisältyy geenitiedon transkriptio DNA: sta RNA: han. Tietyt proteiinit, joita kutsutaan transkriptiotekijöiksi, purkavat DNA-juosteen ja sallivat entsyymi-RNA-polymeraasin transkriptoida vain yksi DNA-juoste yhdeksi juosteiseksi RNA-polymeeriksi, jota kutsutaan lähetti-RNA: ksi (MRNA: n). Kun RNA-polymeraasi transkriptoi DNA: ta, guaniiniparit sytosiinin kanssa ja adeniiniparit urasiilin kanssa.
Koska transkriptio tapahtuu tuma solusta, mRNA-molekyylin on ylitettävä ydinmembraani päästäkseen sytoplasma. Kun sytoplasmassa, mRNA yhdessä ribosomit ja toinen RNA-molekyyli nimeltään siirrä RNA, toimivat yhdessä kääntääksesi transkriptoidun viestin aminohappoketjuiksi. Translaation aikana kukin RNA-kodoni luetaan ja sopiva aminohappo lisätään kasvavaan polypeptidiketjuun siirto- RNA: lla. MRNA-molekyyli jatkaa translaatiota, kunnes pääte- tai lopetuskodoni on saavutettu. Kun transkriptio on päättynyt, aminohappoketju modifioidaan ennen kuin siitä tulee täysin toimiva proteiini.
geenimutaatio on muutos DNA: n nukleotidisekvenssissä. Tämä muutos voi vaikuttaa yksittäiseen nukleotidipariin tai suuremmiin a-segmentteihin kromosomit. Nukleotidisekvenssien muuttaminen johtaa useimmiten toimimattomiin proteiineihin. Tämä johtuu siitä, että nukleotidisekvenssien muutokset muuttavat kodoneja. Jos kodoneja muutetaan, syntetisoidut aminohapot ja siten proteiinit eivät ole alkuperäisen geenisekvenssin koodaamia.
Geenimutaatiot voidaan yleensä luokitella kahteen tyyppiin: pistemutaatioihin ja emäsparien insertioihin tai deleetioihin. Pistemutaatiot muuttaa yhtä nukleotidia. Perusparin lisäykset tai poistot Tulos, kun nukleotidiemäkset insertoidaan alkuperäiseen geenisekvenssiin tai poistetaan siitä. Geenimutaatiot ovat yleisimmin kahden tyyppisiä tapahtumia. Ensinnäkin ympäristötekijät, kuten kemikaalit, säteily ja auringon ultraviolettivalo, voivat aiheuttaa mutaatioita. Toiseksi, mutaatiot voivat johtua myös virheistä, jotka tehdään solun jaon aikana (mitoosin ja meioosi).