geenejä ovat DNA: n segmentit, jotka sijaitsevat kromosomit. Geenimutaatio määritellään muutoksena nukleotidisekvenssissä DNA-. Tämä muutos voi vaikuttaa kromosomin yksittäiseen nukleotidipariin tai suurempiin geenisegmentteihin. DNA koostuu a polymeeri nukleotideja liittyi toisiinsa. Proteiinisynteesin aikana DNA on transkriptoitu RNA: ksi ja transloidaan sitten proteiinien tuottamiseksi. Nukleotidisekvenssien muuttaminen johtaa useimmiten toimimattomiin proteiineihin. Mutaatiot aiheuttavat muutoksia geneettinen koodi jotka johtavat geneettinen variaatio ja mahdollisuus kehittää tauti. Geenimutaatiot voidaan yleensä luokitella kahteen tyyppiin: pistemutaatioihin ja emäsparien insertioihin tai deleetioihin.
Pistemutaatiot ovat yleisin geenimutaation tyyppi. Kutsutaan myös emäsparisubstituutioksi, tämäntyyppinen mutaatio muuttaa yhden nukleotidiemäsparin. Pistemutaatiot voidaan luokitella kolmeen tyyppiin:
Mutaatioita voi tapahtua myös joissa nukleotidin emäsparit insertoidaan alkuperäiseen geenisekvenssiin tai poistetaan siitä. Tämän tyyppinen geenimutaatio on vaarallinen, koska se muuttaa templaattia, josta aminohapot luetaan. Lisäykset ja poistot voivat aiheuttaa kehyssiirtomutaatioita, kun emäsparit, jotka eivät ole kolminkertaisia, lisätään sekvenssiin tai poistetaan siitä. Koska nukleotidisekvenssit luetaan ryhmissä kolme, tämä aiheuttaa muutoksen lukukehyksessä. Esimerkiksi, jos alkuperäinen, transkriboitu DNA-sekvenssi on CGA CCA ACG GCG... ja kaksi emäsparia (GA) työnnetään toisen ja kolmannen ryhmän väliin, lukukehys siirtyy.
Lisäys siirtää lukukehystä kahdella ja muuttaa aminohapot, jotka tuotetaan lisäyksen jälkeen. Lisäys voi koodata lopetuskodonin liian nopeasti tai liian myöhään käännösprosessissa. Tuloksena olevat proteiinit ovat joko liian lyhyitä tai liian pitkiä. Nämä proteiinit ovat suurimmaksi osaksi haitallisia.
Geenimutaatiot johtuvat yleisimmin kahden tyyppisistä tapahtumista. Ympäristötekijät, kuten kemikaalit, säteily ja ultraviolettivaloa auringosta voi aiheuttaa mutaatioita. Nämä mutageenit muuttavat DNA: ta muuttamalla nukleotidiemäksiä ja voivat jopa muuttaa DNA: n muotoa. Nämä muutokset johtavat virheisiin DNA: n replikaatiossa ja transkriptiossa.
Muut mutaatiot johtuvat virheistä, jotka on tehty aikana mitoosin ja meioosi. Solujen jaon aikana tapahtuvat yleiset virheet voivat johtaa pistemutaatioihin ja kehyksensiirtomutaatioihin. Mutaatiot solunjaon aikana voivat johtaa replikaatiovirheisiin, jotka voivat johtaa geenien poistoon, kromosomiosien siirtämiseen, puuttuviin kromosomeihin ja kromosomien ylimääräisiin kopioihin.
Mukaan Kansallinen ihmisgenomi-instituutti, melkein kaikilla sairauksilla on jonkinlainen geneettinen tekijä. Nämä häiriöt voivat johtua mutaatiosta yhdessä geenissä, useista geenimutaatioista, yhdistetyistä geenimutaatioista ja ympäristötekijöistä tai kromosomimutaatio tai vaurioita. Geenimutaatiot on tunnistettu useiden häiriöiden syynä, mukaan lukien sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, Tay-Sachsin tauti, Huntingtonin tauti, hemofilia ja jotkut syövät.