Yksi tärkeimmistä periaatteista populaatiogenetiikka, populaatioiden geneettisen koostumuksen ja erojen tutkiminen, on Hardy-Weinbergin tasapainoperiaate. Kutsutaan myös nimellä geneettinen tasapaino, tämä periaate antaa geneettiset parametrit populaatiolle, joka ei ole kehittymässä. Tällaisessa väestössä geneettinen variaatio ja luonnonvalinta ei tapahdu, ja väestö ei koe muutoksia genotyyppi ja alleeli taajuudet sukupolvesta toiseen.
Hardy-Weinbergin periaate kehittivät matemaatikko Godfrey Hardy ja lääkäri Wilhelm Weinberg 1900-luvun alkupuolella. He rakensivat mallin genotyypin ja alleelitaajuuksien ennustamiseksi muuttumattomassa populaatiossa. Tämä malli perustuu viiteen pääoletukseen tai -olosuhteeseen, jotka on täytettävä, jotta populaatio voi esiintyä geneettisessä tasapainossa. Nämä viisi pääedellytystä ovat seuraavat:
Geneettisen tasapainon edellyttämät olosuhteet idealisoidaan, koska emme näe niiden esiintyvän luonnossa yhtä aikaa. Sellaisena evoluutio tapahtuu populaatioissa. Idealisoitujen olosuhteiden perusteella Hardy ja Weinberg kehittivät yhtälön ennustamaan geneettiset tulokset muuttumattomassa populaatiossa ajan myötä.
Tämä yhtälö, p2 + 2pq + q2 = 1, tunnetaan myös nimellä Hardy-Weinbergin tasapainotekijä.
Se on hyödyllinen verrattaessa populaation genotyyppitaajuuksien muutoksia geneettisessä tasapainossa olevan populaation odotettuihin tuloksiin. Tässä yhtälössä p2 edustaa ennustettua taajuutta homotsygoottinen hallitsevat yksilöt populaatiossa, 2pq edustaa ennustettua taajuutta heterotsygoottinen yksilöt ja q2 edustaa homotsygoottisten taantuneiden yksilöiden ennustettua taajuutta. Tämän yhtälön kehittämisessä Hardy ja Weinberg jatkoivat vakiintumistaan Mendelian genetiikan periaatteet perinnöllisyys väestögenetiikkaan.
Yksi ehdoista, jotka Hardy-Weinbergin tasapainon on täytettävä, on mutaatiot väestössä. mutaatiot ovat pysyviä muutoksia geenisekvenssissä DNA-. Nämä muutokset muuttuvat geenit ja alleelit, jotka johtavat geneettiseen variaatioon populaatiossa. Vaikka mutaatiot aiheuttavat muutoksia populaation genotyypissä, ne voivat tuottaa havaittavissa olevia, tai fenotyyppiset muutokset. Mutaatiot voivat vaikuttaa yksittäisiin geeneihin tai kokonaisiin kromosomit. Geenimutaatiot tapahtuvat tyypillisesti joko pistemutaatiot tai emäsparin lisäykset / poistot. Pistemutaatiossa yksittäinen nukleotidiemäs vaihdetaan muuttaen geenisekvenssiä. Emäsparin lisäykset / deleetiot aiheuttavat kehyssiirtomutaatioita, joissa kehys, josta DNA luetaan, aikana proteiinisynteesi on siirretty. Tämä johtaa viallisen tuotantoon proteiineja. Nämä mutaatiot siirtyvät seuraaville sukupolville DNA kopiointi.
Kromosomimutaatiot voi muuttaa kromosomin rakennetta tai kromosomien lukumäärää solussa. Rakenteelliset kromosomimuutokset esiintyy päällekkäisyyksien tai kromosomin rikkoutumisen seurauksena. Jos DNA-kappale erottuu kromosomista, se saattaa siirtyä uuteen sijaintiin toisessa kromosomissa (translokaatio), se voi kääntyä ja liittää takaisin kromosomiin (inversio), tai se voi kadota solunjako (T). Nämä rakenteelliset mutaatiot muuttavat geenisekvenssejä kromosomaalisessa DNA: ssa tuottavan geenivariaation suhteen. Kromosomimutaatiot tapahtuvat myös kromosomimäärän muutosten vuoksi. Tämä johtuu yleensä kromosomin rikkoutumisesta tai kromosomien kyvyttömyydestä erota oikein (nondisjunktio) aikana meioosi tai mitoosin.
Hardy-Weinbergin tasapainossa geenivirta ei saa tapahtua populaatiossa. Geenivirta, tai geenimuutokset tapahtuvat, kun alleelitaajuudet populaatiomuutoksessa, kun organismit muuttuvat väestöön tai pois. Siirtyminen populaatiosta toiseen tuo uusia alleeleja olemassa olevaan geenivarantoon kautta seksuaalinen lisääntyminen kahden populaation jäsenten välillä. Geenivirta riippuu siirtymisestä erotettujen populaatioiden välillä. Organismien on kyettävä kulkemaan pitkiä matkoja tai poikittaisia esteitä (vuoria, valtameriä jne.) Siirtyäkseen toiseen paikkaan ja tuomalla uusia geenejä olemassa olevaan populaatioon. Ei-liikkuvissa kasvien populaatioissa, kuten koppisiemenisistä, geenivirta voi tapahtua siitepöly kuljetetaan tuulen tai eläinten kautta kaukaisiin paikkoihin.
Väestöstä muuttaneet organismit voivat myös muuttaa geenien taajuuksia. Geenien poisto geenivarastosta vähentää spesifisten alleelien esiintymistä ja muuttaa niiden taajuutta geenivarannossa. Maahanmuutto tuo geneettisen vaihtelun väestöön ja voi auttaa väestöä sopeutumaan ympäristön muutoksiin. Maahanmuutto kuitenkin vaikeuttaa myös optimaalisen sopeutumisen toteutumista vakaassa ympäristössä. maastamuutto geenien (geenin virtaus populaatiosta) voisi mahdollistaa sopeutumisen paikalliseen ympäristöön, mutta se voisi myös johtaa geneettisen monimuotoisuuden menettämiseen ja mahdolliseen sukupuuttoon.
Erittäin suuri väestö, yksi äärettömän suuri, tarvitaan Hardy-Weinbergin tasapainotilaan. Tämä edellytys on tarpeen torjuakseen geneettinen taipumus. Geneettinen taipumus kuvataan muutoksena populaation alleelitaajuuksissa, joka tapahtuu sattumalta eikä luonnolliselta valinnalta. Mitä pienempi populaatio, sitä suurempi geneettisen siirtymisen vaikutus on. Tämä johtuu siitä, että mitä pienempi populaatio on, sitä todennäköisemmin jotkut alleelit muuttuvat kiinteiksi ja toiset muuttuvat Sukupuuttoon kuollut. Alleelien poisto populaatiosta muuttaa alleelitaajuuksia populaatiossa. Alleelitaajuudet ylläpidetään todennäköisemmin suuremmissa populaatioissa, koska alleeleja esiintyy suuressa joukossa yksilöitä.
Geneettinen siirtyminen ei johdu sopeutumisesta, vaan tapahtuu sattumalta. Väestössä jatkuvat alleelit voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia populaation organismeille. Kaksi tyyppiset tapahtumat edistävät geneettistä siirtymistä ja äärimmäisen alhaista geneettistä monimuotoisuutta populaatiossa. Ensimmäisen tyyppinen tapahtuma tunnetaan väestön pullonkaulana. Pullonkaula - populaatiot seurausta väestökatastrofista, joka johtuu tietyntyyppisestä katastrofista, joka pyyhkii suurimman osan väestöstä. Selviytyvällä populaatiolla on rajoitettu alleelien monimuotoisuus ja vähentynyt geeniallas josta piirtää. Toinen esimerkki geneettisestä siirtymästä havaitaan ns perustajavaikutus. Tässä tapauksessa pieni ryhmä yksilöitä erottuu pääväestöstä ja perustaa uuden populaation. Tällä koloniaalisella ryhmällä ei ole alkuperäisen ryhmän täydellistä alleeliesitystä, ja sillä on erilaiset alleelitaajuudet suhteellisen pienessä geenivarannossa.
Satunnainen parittelu on toinen edellytys Hardy-Weinbergin tasapainolle populaatiossa. Satunnaisessa parituksessa yksilöt parittuivat mieluummin valituille ominaisuuksille potentiaalisessa paristossaan. Geneettisen tasapainon ylläpitämiseksi tämän parittelun on myös tuotettava sama määrä jälkeläisiä kaikille populaation naaraille. Ei satunnainen paritumista havaitaan luonnossa yleisesti seksuaalisen valinnan kautta. Sisään seksuaalinen valinta, henkilö valitsee parin mieluummin pidettävien piirteiden perusteella. Ominaisuudet, kuten kirkkaanväriset höyhenet, raa'an lujuuden tai suuret sarvet, osoittavat parempaa kuntoa.
Naaraat, enemmän kuin miehet, ovat selektiivisiä parikuntia valittaessa parantaakseen nuorten selviytymismahdollisuuksia. Ei-satunnainen pariutuminen muuttaa alleelitaajuuksia populaatiossa, koska yksilöt, joilla on halutut piirteet, valitaan pariutumiseksi useammin kuin ne, joilla ei ole näitä ominaisuuksia. Joissakin laji, vain tietyt henkilöt pääsevät pariksi. Sukupolvien ajan valittujen yksilöiden alleeleja esiintyy useammin populaation geenivarannossa. Sinänsä seksuaalinen valinta edistää väestön kehitys.
Jotta populaatio voisi esiintyä Hardy-Weinbergin tasapainossa, luonnollista valintaa ei saa tapahtua. Luonnonvalinta on tärkeä tekijä biologinen evoluutio. Kun luonnollinen valinta tapahtuu, yksilöt parhaimmassa populaatiossa mukautettu ympäristöönsä selviytyä ja tuottaa enemmän jälkeläisiä kuin yksilöt, jotka eivät ole yhtä hyvin sopeutuneet. Tämä johtaa muutokseen populaation geneettisessä rakenteessa, kun edullisemmat alleelit siirtyvät koko väestölle. Luonnollinen valinta muuttaa alleelitaajuuksia populaatiossa. Tämä muutos ei johdu sattumasta, kuten geneettisen siirtymisen tapauksessa, vaan ympäristön mukautumisen seurauksena.
Ympäristö selvittää, mitkä geneettiset variaatiot ovat edullisempia. Nämä vaihtelut tapahtuvat useiden tekijöiden seurauksena. Geenimutaatio, geenivirta ja geneettinen rekombinaatio seksuaalisen lisääntymisen aikana ovat kaikki tekijöitä, jotka tuovat variaatioita ja uusia geeniyhdistelmiä väestöön. Luonnollisen valinnan suosimat piirteet voidaan määrittää yhdellä geenillä tai monilla geeneillä (polygeeniset piirteet). Esimerkkeihin luonnollisesti valituista piirteistä sisältyy lehtien modifikaatio lihansyöjäkasvit, lehtien samankaltaisuus eläimissäja mukautuva käyttäytyminen puolustusmekanismit, kuten pelaa kuolleena.