Deoksiribonukleiinihappo (DNA) on kaiken geneettisen tiedon kantaja elävässä esineessä. DNA on kuin suunnitelma siitä, mitä geeneillä yksilöllä on ja mitä ominaisuuksia yksilö näyttää ( genotyyppi ja fenotyyppi, vastaavasti). Prosesseja, joilla DNA transloidaan ribonukleiinihappoa (RNA) käyttämällä proteiiniksi, kutsutaan transkriptioksi ja translaatioksi. Messenger-RNA kopioi DNA: n viestin transkription aikana ja sitten viesti dekoodataan translaation aikana aminohappojen tekemiseksi. Kielet aminohappoja sitten kootaan oikeaan järjestykseen proteiinien tuottamiseksi, jotka ilmentävät oikeutta geenit.
Tämä on monimutkainen prosessi, joka tapahtuu nopeasti, joten tapahtuu virheitä, joista suurin osa jää kiinni ennen kuin niistä tehdään proteiineja, mutta jotkut liukuvat halkeamien läpi. Jotkut näistä mutaatioista ovat vähäisiä eivätkä muuta mitään. Nämä DNA-mutaatiot kutsutaan synonyymeiksi mutaatioiksi. Toiset voivat muuttaa ekspressoidun geenin ja yksilön fenotyypin. Mutaatioita, jotka muuttavat aminohappoa, ja yleensä proteiinia, kutsutaan ei-synonyymeiksi mutaatioiksi.
Synonyymit mutaatiot
Synonyymit mutaatiot ovat pistemutaatioita, eli ne ovat vain väärin kopioitua DNA-nukleotidia, joka muuttaa vain yhden emäsparin DNA: n RNA-kopiossa. RNA: n kodoni on joukko kolme nukleotidia, jotka koodaavat tiettyä aminohappoa. Suurimmalla osalla aminohapoista on useita RNA-kodoneja, jotka kääntyvät kyseiseen aminohappoon. Suurin osa ajasta, jos kolmas nukleotidi on mutaatio, se johtaa koodaamaan samaa aminohappoa. Tätä kutsutaan synonyymeksi mutaatioksi, koska kuten kieliopin synonyymissä, mutatoidulla kodonilla on sama merkitys kuin alkuperäisellä kodonilla, ja siksi se ei muuta aminohappoa. Jos aminohappo ei muutu, niin myös proteiini ei vaikuta.
Synonyymit mutaatiot eivät muuta mitään eikä muutoksia tehdä. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole todellista roolia evoluutio lajien määrää, koska geeni tai proteiini ei muutu millään tavalla. Synonyymit mutaatiot ovat oikeastaan melko yleisiä, mutta koska niillä ei ole vaikutusta, niitä ei siis huomaa.
Ei-nimelliset mutaatiot
Ei-synonyymeillä mutaatioilla on paljon suurempi vaikutus yksilöllä kuin synonyymeillä mutaatioilla. Ei-synonyymissä mutaatioissa sekvenssissä on yleensä yhden nukleotidin insertio tai deleetio transkription aikana, kun lähetti-RNA kopioi DNA: ta. Tämä yksittäinen puuttuva tai lisätty nukleotidi aiheuttaa kehyssiirtymutaation, joka heittää pois aminohapposekvenssin koko lukukehyksen ja sekoittaa kodonit. Tämä vaikuttaa yleensä koodattuihin aminohappoihin ja muuttaa tuloksena olevia proteiini se ilmaistaan. Tällaisen mutaation vakavuus riippuu siitä, kuinka aikaisin aminohapposekvenssissä se tapahtuu. Jos se tapahtuu lähellä alkua ja koko proteiini muuttuu, siitä voi tulla tappava mutaatio.
Toinen tapa, jolla ei-synonyymi mutaatio voi tapahtua, on, jos pistemutaatio muuttaa yhden nukleotidin kodoniksi, joka ei käänny samaan aminohappoon. Monta kertaa, yhden aminohapon muutos ei vaikuta proteiiniin kovin paljon ja on edelleen elinkelpoinen. Jos se tapahtuu sekvenssin varhaisessa vaiheessa ja kodoni muuttuu kääntymään stop-signaaliksi, proteiinia ei valmisteta ja se voi aiheuttaa vakavia seurauksia.
Joskus ei-nimelliset mutaatiot ovat todella positiivisia muutoksia. Luonnollinen valinta voi suosia tätä uutta geeniekspressiota, ja yksilö on saattanut kehittyä suotuisan mukautumisen mutaatiosta. Jos tämä mutaatio tapahtuu sukusoluissa, tämä mukautuminen siirtyy seuraavalle jälkeläisten sukupolvelle. Ei-nimelliset mutaatiot lisäävät geenivarannon monimuotoisuutta luonnollisessa valinnassa toimimaan ja ajamaan evoluutiota mikroevolutsioonisella tasolla.