Mikä on perustajavaikutus?

Alkaen evoluutioperspektiivi, populaatiot muuttuvat ajan myötä. Väestön geenivarannon koko ja koostumus on avain geneettisen monimuotoisuuden ylläpitämiseen. Geeniallas muutos pienessä populaatiossa sattuman vuoksi tunnetaan nimellä geneettinen drift. Perustajavaikutus on tapaus geneettinen taipumus jossa pieni rajallinen joukko yksilöitä eroaa suuremmasta väestöstä.

Vaikutus populaation geneettiseen rakenteeseen voi olla varsin syvällinen, koska sairauksien esiintyvyys voi kasvaa. Mitä pienempi osallistuvien henkilöiden lukumäärä, sitä enemmän siihen voi vaikuttaa hajoavaan väestöön. Tämä vaikutus jatkuu, kunnes populaation koko on riittävän suuri, jotta virheet sukupolvelta toiselle muuttuvat minimaalisiksi. Jos väestöä edelleen eristetään, vaikutukset voivat jatkua.

Avainsanat

Jos pieni väestö hajoaa suuremmasta väestöstä esimerkiksi siirtämään saaren, perustajavaikutus voi tapahtua. Jos jotkut kolonisaattoreista ovat kantajia tai homotsygoottinen Resessiivinen, recessiivisen alleelin esiintyvyys voi olla melko dramaattinen pienessä populaatiossa verrattuna suurempiin vanhempopulaatioihin.

Kun uudella sukupolvella on alleelit jaettuna satunnaisesti, riittävän suurella näytteen koosta, voidaan olettaa, että uuden sukupolven geenivarat edustavat karkeasti edellisen sukupolven geenivarantoa. Odotimme tiettyä ominaisuuksien jakautumista tietyssä väestössä, kun väestö on riittävän suuri. Kun populaatio on pieni, geenivaranto sukupolvelta toiselle ei ehkä ole oikein edustettuna. Tämä johtuu näytteenottovirheestä populaation pienen koon vuoksi. Näytteenottovirhe tarkoittaa tulosten suhteetonta määrää pienessä populaatiossa tai otoksessa.

Kaikilla geeneillä ei ole yksinkertaista hallitseva taantuma esiintyminen. Muut ovat polygeeniset piirteet ja voi johtua muutoksista useissa geeneissä. Esimerkiksi 1800-luvun alkupuolella joukko yksilöitä muutti Tristan da Cunha -saarille muodostamaan Ison-Britannian siirtomaa. Ainakin yksi kolonisteista näyttää olevan kantaja ja sillä oli recessiivinen alleeli pigmenttosertinatulehdukselle. Pigmentinoosirentiitti on suhteellisen harvinainen häiriö, jossa verkkokalvon solut menetetään tai hajoavat, mikä johtaa näkökyvyn häviämiseen. Henkilöillä, jotka ovat homotsygoottisia alleelin suhteen, on tauti.

Joidenkin arvioiden mukaan 1960-luvulla siirtokunnan 240 asukkaasta neljällä oli häiriö ja vähintään yhdeksä muuta oli kantaja. Tämä on paljon yleisempiä kuin voidaan odottaa perustuen pigmentin retiniitin harvinaisuuteen suuremmissa populaatioissa.

Itä-Pennsylvaniassa asuvat amišit, jotka tarjoavat ilmeisen esimerkin perustajavaikutuksesta. On arvioitu, että noin 200 henkilöä, jotka muuttivat maasta Saksa perusti heidän yhteisönsä. Amišit menivät naimisiin tyypillisesti oman yhteisönsä sisällä ja ovat eristyneitä, joten geneettisillä mutaatioilla on taipumus jatkua.

Esimerkiksi, polydaktylia, joilla on ylimääräisiä sormia tai varpaita, on yleinen oire Ellis-van Creveld -oireyhtymälle. Oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista myös kääpiö ja toisinaan synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat. Perustajavaikutuksen vuoksi Ellis-van Creveldin oireyhtymä on paljon yleisempi amiisien keskuudessa.

Vaikka ihmispopulaatiot voivat tarjota esimerkkejä perustajavaikutuksesta, vaikutus ei ole rajoitettu ihmisiin. Sitä voi esiintyä myös eläimissä tai kasveissa aina, kun pienet populaatiot eroavat suuremmista.

Perustajavaikutuksella voi olla syvällinen vaikutus pieniin populaatioihin geenivirran vuoksi. Vaikutus voi jatkua, kun populaatio pysyy eristyneenä, joten geneettinen variaatio on minimaalinen. Perinnölliset sairaudet, kuten pigmentosalaisen verkkokalvontulehdus ja Ellis-van Creveldin oireyhtymä, ovat esimerkkejä perustajavaikutuksen seurauksista.

• "Geneettinen ajautuminen ja perustajavaikutus." PBS, Julkinen yleisradiopalvelu, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. ja Neil A. Campbell. Campbell-biologia. Benjamin Cummings, 2011.