Kreikkalaisten sanojen yhdistelmä poly ja morph (monimuotoinen ja muoto), polymorfismi on termi, jota käytetään genetiikassa kuvaamaan yksittäisen geenin useita muotoja, joita esiintyy yksilössä tai yksilöiden ryhmässä.
Geneettinen polymorfismi määritelty
Kun monomorfismi tarkoittaa vain yhden muodon olemassaoloa ja dimorfismi tarkoittaa vain kahden muodon olemassaoloa, termi polymorfismi on hyvin erityinen termi genetiikassa ja biologia. Termi liittyy geenin monimuotoisiin muotoihin, joita voi esiintyä.
Sen sijaan polymorfismi viittaa muotoihin, jotka ovat epäjatkuvia (joilla on erillinen variaatio), bimodaalisia (joissa on kaksi moodia tai joissa on kaksi moodia) tai polymodaalisia (useita muotoja). Esimerkiksi korvakorut ovat joko kiinnitettyjä tai niitä ei ole - se on joko / tai piirre.
Korkeus ei sitä vastoin ole asetettu ominaisuus. Se vaihtelee genetiikan mukaan, mutta ei mielestäsi tavalla.
Geneettinen polymorfismi viittaa kahden tai useamman geneettisesti määritetyn fenotyypin esiintymiseen tietyssä populaatiossa vuonna - suhteet, joita ominaisuuksien harvinaisinta ei voida ylläpitää pelkästään toistuvilla mutaatioilla (yleinen taajuus - mutaatio).
Polymorfismi edistää monimuotoisuutta ja jatkuu monien sukupolvien ajan, koska yhdellä muodolla ei ole yleistä etua tai haittaa muihin nähden luonnollisen valinnan suhteen.
Alun perin geenien näkyvien muotojen kuvaamiseksi polymorfismia käytetään nyt sisällyttämään kryptaustiloja, kuten verityyppejä, joiden purkamiseen tarvitaan verikoe.
väärinkäsityksiä
Termi ei ulotu luonteenpiirteisiin, joilla on jatkuvia variaatioita, kuten korkeus, vaikka tämä saattaa olla periytyvä näkökohta (mitta siitä, kuinka paljon genetiikka vaikuttaa ominaisuuteen).
Lisäksi termiä käytetään toisinaan väärin kuvaamaan näkyvästi erilaisia maantieteellisiä roduja tai variantteja, mutta polymorfismi viittaa tosiasia, että yhden geenin useiden muotojen on oltava samassa elinympäristössä samanaikaisesti (joka sulkee pois maantieteellisen, rodun tai vuodenajan muuntautuu.)
Polymorfismi ja mutaatio
Mutaatioita itsessään ei voida luokitella polymorfismeiksi. Polymorfismi on DNA-sekvenssi väestössä yleinen variaatio (ajattele tilastot - väestö on mitattava ryhmä, ei maantieteellisen alueen väestö).
Mutaatio puolestaan on mikä tahansa muutos DNA-sekvenssissä, joka on normaalin ulkopuolella (viittaa siihen, että normaali on) alleeli kulkee populaation läpi ja että mutaatio muuttaa tämän normaalin alleelin harvinaiseksi ja epänormaaliksi variantiksi.)
Polymorfismeissa on kaksi tai useampia yhtä hyväksyttäviä vaihtoehtoja. Jotta voidaan luokitella polymorfismiin, vähiten yleisen alleelin on oltava esiintynyt vähintään 1 prosentilla väestöstä. Jos taajuus on tätä alempi, alleeliä pidetään mutaationa.
Maallikon kannalta piirre on mutaatio vain, jos vähiten yleisen geenin taajuus on populaatiossa alle 1%. Jos enemmän kuin tällä prosentilla on piirre, se on polymorfinen piirre.
Esimerkiksi, jos kasvin lehdet olivat tavallisesti vihreitä ja eri sävyisillä punaisilla suonilla, ja lehti löydettiin keltaisilla suoneilla sitä voidaan pitää mutanttina, jos alle 1 prosentilla kyseisen fenotyypin lehtiä oli keltainen suonet. Muutoin sitä pidetään polymorfisena ominaisuutena.
Polymorfismi ja entsyymit
Geenisekvensointitutkimukset, kuten ihmisen genomihankkeelle tehdyt, ovat paljastaneet, että nukleotiditasolla spesifistä proteiinia koodaavalla geenillä voi olla useita eroja sekvenssissä.
Nämä erot eivät muuta kokonaistuotetta tarpeeksi merkittävästi erilaisen proteiinin tuottamiseksi, mutta niillä voi olla vaikutusta substraattispesifisyyteen ja spesifiseen aktiivisuuteen (entsyymeille). Vaikutus voi myös olla sitoutumistehokkuudet (transkriptiotekijöille, membraaniproteiineille jne.) Tai muut ominaisuudet ja toiminnot.
Esimerkiksi ihmiskunnassa on monia erilaisia CYP 1A1: n polymorfismeja, yksi monista maksan sytokromi P450 -entsyymeistä. Vaikka entsyymit ovat periaatteessa sama sekvenssi ja rakenne, tämän entsyymin polymorfismit voivat vaikuttaa siihen, kuinka ihmiset metaboloivat lääkkeitä.
CYP 1A1 polymorfismit ihmisillä on ollut yhteys tupakointiin liittyvään keuhkosyöpään, joka johtuu tiettyjen kemikaalien yleisestä tupakansavusta (polysyklisiä aromaattisia hiilivetyjä), jotka metaboloituvat karsinogeenisiksi välituotteiksi (prosessin tuote).
Geneettisen polymorfismin käyttö oli yksi deCODE Genetics -yrityksen vahvuuksista, joka keskittyi määrittämään geneettinen eri tekijöiden riskitekijät.